🙏 Marthe Gautier, découvreuse de la trisomie 21, est morte

En 1956, deux scientifiques suédois annoncent une nouvelle qui fait l’effet d’une bombe. Joe-Hin Tijo et Albert Levan ont réussi à dénombrer les chromosomes du corps humain : 23 paires, soit 46 ! À l’époque, Marthe Gautier est une jeune chercheuse et cheffe de clinique à l’hôpital Trousseau de Paris. Son « patron », Raymond Turpin, étudie les syndromes polymalformatifs dont le plus fréquent est le mongolisme, caractérisé par un retard mental et des anomalies morphologiques. En premier lieu, on suppose que la transmission de ce syndrome a une origine génétique. Mais très vite, est formulée l’hypothèse qu’il s’agirait plus précisément d’un mécanisme chromosomique. Marthe Gautier est partante pour travailler sur le sujet, mais il reste un problème : à Paris, il n’existe pas encore de laboratoire pour étudier les chromosomes des « mongoliens » 🔬

Elle part de 0, avec un local qui lui est attribué, mais doit rapidement obtenir un emprunt bancaire de 100 000 anciens francs afin d’acheter le matériel nécessaire à ses recherches. Finalement, elle parvient à visualiser le chromosome « intru », le 21. Celui-ci apparaît en trois exemplaires chez les personnes touchées par la maladie, d’où l’appellation de « trisomie 21 ». Son succès va attirer l’oeil d’un collègue, Jérôme Lejeune. Ce dernier lui propose de réaliser de belles photographies des cellules dans un meilleur laboratoire. En 1959, alors sans réponse depuis un long moment, Marthe Gautier apprend avec stupeur que les résultats de SA découverte sont divulgués dans les Comptes rendus de l’Académie des sciences. Son nom est écrit en deuxième position derrière… Jérôme Lejeune, lequel se présente comme étant le découvreur de la trisomie 21. Le décès de Marthe Gauthier ce samedi 30 avril est l’occasion de ne pas oublier tout le mérite de la scientifique ! 🏆

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